生物素酶缺乏是一种罕见的遗传性代谢疾病，影响身体对生物素（维生素B7）的利用能力。生物素是人体代谢脂肪、碳水化合物和蛋白质的关键辅因子。当生物素酶活性不足时，身体无法从食物中释放游离生物素，也无法回收体内已使用的生物素，导致生物素严重缺乏。
这种疾病属于常染色体隐性遗传，意味着孩子需要从父母双方各继承一个有缺陷的基因才会发病。
生物素酶缺乏的临床表现多样，可能包括：
皮肤表现
神经系统症状
其他症状
症状的严重程度通常与生物素酶残留活性相关，活性越低，症状越严重。
新生儿筛查 在许多国家，生物素酶缺乏已纳入新生儿常规筛查项目。通过采集婴儿足跟血，检测血液中生物素酶的活性水平。
确诊检查 如果新生儿筛查结果异常或出现相关症状，医生会建议以下检查：
生物素酶缺乏的治疗相对简单且极为有效：
生物素补充
治疗反应
定期监测
早期治疗的效果 在出现症状前或症状轻微时开始治疗，儿童通常能够：
延迟治疗的影响 如果治疗延迟，可能出现：
日常管理
紧急情况准备
心理支持
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