小儿生物素酶缺乏

小儿生物素酶缺乏：家长必读的全方位指南

当您的孩子被诊断或疑似患有“生物素酶缺乏”时，作为家长，内心一定充满了焦虑、疑惑和寻求答案的迫切感。这是一种罕见的遗传代谢性疾病，但幸运的是，它是一种可防可治的疾病。本文将为您全面解析此病的方方面面，从病因、症状到治疗和护理，为您提供清晰的指引和支持。

一、 究竟是什么病？—— 认识生物素酶缺乏

简单来说，生物素酶缺乏是一种常染色体隐性遗传病。这意味着孩子的父母通常都是不发病的健康携带者，但当孩子从父母双方各继承一个缺陷基因时，就会发病。

核心问题在于： 身体无法有效回收和利用一种叫做“生物素”的维生素（也称为维生素B7或维生素H）。

• 生物素的作用： 生物素是多种“羧化酶”的辅酶，这些酶就像身体工厂里的“关键工人”，负责处理蛋白质、脂肪和碳水化合物，将它们转化为能量，维持神经系统、皮肤、头发等的正常功能。
• 生物素酶的作用： 我们身体内的生物素会被不断使用和消耗。生物素酶的作用就是将体内已经使用过的生物素“回收”回来，循环利用，同时也能帮助吸收食物中的生物素。
• 缺乏的后果： 当生物素酶缺乏时，身体无法回收和利用生物素，导致生物素严重短缺。那些关键的“工人”（羧化酶）就停工了，从而引发一系列代谢紊乱和器官功能异常。

二、 我的孩子会有哪些表现？—— 疾病的症状与危害

生物素酶缺乏的症状多样且缺乏特异性，容易与其他疾病混淆。症状出现的时间和严重程度与酶缺乏的程度有关（分为完全缺乏和部分缺乏）。

常见症状包括：

1. 神经系统症状（最突出、最危险）：

   • 癫痫发作（通常药物难以控制）
   • 肌张力低下（孩子身体软绵绵的）
   • 发育迟缓或倒退（原本学会的技能如抬头、坐、笑等出现退化）
   • 共济失调（动作不协调）
   • 听力损失和视力问题（如视神经萎缩）
   • 嗜睡、昏迷

2. 皮肤黏膜表现：

   • 各种类型的皮疹（如湿疹、脂溢性皮炎）
   • 脱发（严重时可全部脱落）
   • 真菌感染（特别是口腔念珠菌感染，即鹅口疮）

3. 消化系统症状：

   • 喂养困难、呕吐、腹泻

4. 呼吸问题：

   • 呼吸急促、呼吸暂停（尤其在婴儿期）

关键点： 部分缺乏的患者可能直到儿童期甚至成年后才出现症状，通常是在感染、饥饿等应激状态下诱发，症状相对较轻，可能仅表现为皮疹、脱发和肌张力低下。

三、 如何确定诊断？—— 筛查与诊断方法

新生儿筛查是早期发现的关键！
目前，国内许多地区已将生物素酶缺乏纳入新生儿免费筛查项目（通常是采足底血进行检测）。筛查结果可疑的宝宝，会立即被通知召回进行复查。

确诊性检查包括：

1. 血液生物素酶活性测定： 这是诊断的“金标准”。通过测量血液中生物素酶的活性水平，可以明确诊断并判断缺乏的严重程度（完全缺乏或部分缺乏）。
2. 基因检测： 寻找致病基因突变，可以进一步确认诊断，并为未来的家庭遗传咨询提供依据。

一旦确诊，应立即开始治疗，切勿等待。

四、 能治好吗？如何治疗？—— 治疗与预后

这是一个好消息：生物素酶缺乏是极少数可以简单、有效治疗的遗传代谢病！

治疗方法： 终身补充大剂量的口服生物素。

• 药物： 服用医用级别的生物素制剂（如药片或溶液），而非普通的保健品。
• 剂量： 由专业代谢病医生根据孩子的缺乏程度和体重精确计算。通常每日一次，非常方便。
• 效果：
  • 立竿见影： 对于急性发作期的患儿，补充生物素后，癫痫等症状可能在几小时到几天内迅速改善甚至消失。
  • 显著逆转： 皮肤和毛发问题会很快好转，听力视力以外的神经系统症状大多能恢复。
  • 预防复发： 终身服药可以预防所有症状的发生，让孩子像正常人一样健康生活、学习和成长。

预后：
只要坚持终身治疗，患儿的预后非常好。 他们可以拥有正常的智力、正常的寿命。治疗的依从性至关重要，一旦停药，症状会再次出现并可能造成不可逆的损伤（如听力、视力损害）。

五、 作为家长，我们日常该怎么做？—— 家庭护理与注意事项

1. 严格遵守医嘱： 每天准时、定量给孩子喂药，永远不要自行停药或减量。设好闹钟，形成习惯。
2. 定期随访： 必须定期到遗传代谢科门诊复查，让医生监测孩子的生长发育、神经功能恢复情况，并调整药物剂量。
3. 警惕应激状态： 在发烧、感染、手术或食欲不振时，身体对生物素的需求可能增加，有时医生会建议临时增加剂量，请务必遵循医嘱。
4. 日常饮食： 一般情况下，无需严格限制普通饮食。但绝对禁止食用生鸡蛋，因为生蛋清中的“抗生物素蛋白”会与生物素结合，使其失效，可能诱发症状。
5. 家庭支持与教育： 父母需要学习疾病知识，了解紧急情况的处理。当孩子上学后，应告知校方和老师孩子的情况，确保在校期间也能按时服药。
6. 遗传咨询： 如果计划再次生育，务必进行遗传咨询。父母再次生下患病孩子的概率为25%，通过产前诊断（如羊水穿刺）可以知晓胎儿是否患病。

总结

得知孩子患有生物素酶缺乏，初时固然令人担忧，但请记住：您是不幸中的万幸者。因为这是一种有“特效药”的遗传病。您的孩子通过每天服用一片小小的维生素，就能获得一个完全正常、健康、灿烂的人生。