小儿生物素缺乏

小儿生物素缺乏：症状、原因、诊断与治疗，家长必读指南

作为家长，当您搜索“小儿生物素缺乏”时，内心一定充满了担忧和疑问。您可能注意到了宝宝一些令人不安的健康迹象，正急于了解原因和应对方法。本文将为您全面解析小儿生物素缺乏的一切，帮助您更好地理解和应对这个问题。

一、什么是生物素？它为什么对宝宝如此重要？

生物素，又称维生素B7或维生素H，是一种水溶性维生素。它是人体内多种羧化酶的辅酶，参与体内碳水化合物、脂肪和蛋白质这三大营养物质的代谢过程。

对于正处于飞速生长发育阶段的婴幼儿来说，生物素至关重要：

• 能量生产：帮助将食物转化为能量，供身体和大脑使用。
• 维持皮肤健康：促进皮肤细胞更新和修复。
• 头发健康：是维持头发强韧和生长的必要因素。
• 神经系统发育：参与合成对神经系统功能至关重要的物质。

一旦缺乏，这些关键生理过程就会受阻，从而表现出各种症状。

二、宝宝生物素缺乏的常见症状（家长如何识别）

生物素缺乏的症状多样，可能逐渐出现，也可能突然发生。如果您发现宝宝有以下多个症状，就需要引起警惕：

1. 皮肤表现：

   • 出现红色、鳞屑状的皮疹，尤其在眼睛、鼻子、嘴巴周围和肛门生殖器周围（尿布区）。
   • 脂溢性皮炎或湿疹样表现，难以用常规护肤膏缓解。

2. 毛发问题：

   • 脱发（医学上称秃发症），可能是逐渐稀疏，也可能是成片脱落。
   • 头发变得干燥、脆弱、无光泽。

3. 神经系统症状：

   • 肌张力低下（宝宝显得“软趴趴的”）。
   • 嗜睡、精神萎靡、活动减少。
   • 发育迟缓或倒退（如原本已学会的技能消失）。
   • 惊厥或癫痫发作（在严重缺乏时出现）。
   • 共济失调（动作不协调）。

4. 其他症状：

   • 结膜炎。
   • 舌头光滑、发红（舌炎）。
   • 食欲不振、恶心。
   • 情绪异常、易激惹。

请注意：这些症状并非生物素缺乏所特有，也可能与其他疾病相关。因此，一旦怀疑，务必寻求专业医疗帮助。

三、什么原因会导致宝宝生物素缺乏？

宝宝缺乏生物素的原因主要分为两大类：

1. 先天性（遗传性）原因：
这是小儿生物素缺乏最主要的原因。是由于基因突变导致身体缺乏生物素idase酶或全羧化酶合成酶。

• 作用：我们摄入的食物中的生物素是结合状态的，需要生物素idase酶将其分解为游离状态才能被身体吸收利用。同时，身体也需要酶将生物素与羧化酶结合才能发挥作用。
• 后果：如果宝宝天生缺乏这些酶，即使摄入足量的生物素，也无法被身体利用，会导致严重的、进行性的缺乏症状。这属于常染色体隐性遗传病，需要通过新生儿筛查或基因诊断来确认。

2. 获得性（后天性）原因（相对少见）：

• 长期摄入含大量生蛋白的饮食：生鸡蛋的蛋清中含有一种叫“亲和素”的蛋白质，它会与生物素紧密结合，阻止其被肠道吸收。（温馨提示：一定要给宝宝吃煮熟的鸡蛋！）
• 长期全肠道外营养（静脉营养）：如果营养液中未添加足量的生物素。
• 长期使用抗生素：某些抗生素会杀死肠道中能产生生物素的益生菌。
• 某些抗惊厥药物：如丙戊酸，可能影响生物素代谢。
• 患有严重慢性腹泻或吸收不良综合征的儿童，可能导致多种营养素包括生物素的吸收障碍。

四、如何诊断和治疗？

诊断：

1. 临床评估：医生会详细询问病史、饮食情况和症状。
2. 尿液有机酸分析：这是关键检查。生物素缺乏时，尿液中有机酸（如3-羟基异戊酸、甲基柠檬酸等）的水平会显著升高。
3. 血液检查：测定血液中生物素idase酶的活性，是诊断遗传性缺乏的金标准。
4. 基因检测：可明确相关的基因突变，用于确诊和家庭遗传咨询。

治疗：
治疗非常简单有效，但必须在医生指导下进行。

• 补充生物素制剂：对于遗传性缺乏的宝宝，需要终身服用大剂量的生物素补充剂（通常是口服）。治疗后，皮肤和毛发症状会很快改善，神经系统症状的恢复可能需要更长时间，但多数预后良好。
• 对于获得性缺乏：在医生指导下补充生物素的同时，根本在于去除病因（如停止喂食生鸡蛋、调整药物、治疗原发肠道疾病等）。一旦病因解除，补充生物素后通常可以痊愈。

五、如何预防宝宝生物素缺乏？

1. 重视新生儿筛查：许多地区已将生物素idase缺乏症纳入新生儿常规筛查项目。早期发现、早期治疗可以避免几乎所有严重症状的发生，让宝宝正常发育。家长务必重视这项检查。
2. 科学喂养：
   • 确保饮食均衡，让宝宝从多种食物中摄取营养。生物素广泛存在于食物中，如熟蛋黄、动物肝脏、坚果（注意过敏风险）、豆类、全谷物、花椰菜、蘑菇等。
   • 绝对不要给宝宝吃生鸡蛋或未全熟的鸡蛋。
3. 警惕高风险情况：如果宝宝有长期慢性腹泻、需要使用特殊药物或长期静脉营养的情况，应定期咨询医生，评估营养状况，必要时进行监测和补充。

总结与给家长的建议

如果您怀疑宝宝可能生物素缺乏，最重要的一步是立即带他去看儿科医生或儿童营养专科医生。不要自行给宝宝购买和大剂量补充生物素，因为正确的剂量需要医生根据缺乏的严重程度和原因来判断。