生物素，也称为维生素B7或维生素H，是人体新陈代谢中不可或缺的一种水溶性维生素。它作为多种羧化酶的辅酶，在糖异生、脂肪酸合成和氨基酸分解等关键代谢途径中起着核心作用。一个常见的问题是，我们身体所需的生物素是仅仅依赖外部摄入，还是自身也能合成？更重要的是，遗传因素在其中扮演了怎样的角色？
答案是肯定的：遗传对生物素的合成与利用有决定性影响。
本文将深入探讨遗传因素如何影响生物素，并为您全面解析与之相关的健康问题。
是的，但并非由人体细胞自己完成。人体肠道中的某些有益菌群（如双歧杆菌、乳酸杆菌等）具有完整的生物合成生物素的能力。它们产生的生物素可以被肠道吸收，为宿主所用。因此，一个健康的肠道微生物生态系统是维持体内生物素水平的重要内部来源。当然，从食物（如坚果、鸡蛋黄、动物肝脏等）中摄取是更主要的外部来源。
遗传的影响并不主要体现在“合成”环节，而更关键地体现在“利用”环节。人体要将摄入或由肠道菌群产生的生物素利用起来，需要一系列酶的参与。这些酶的编码基因若发生突变，就会导致罕见的遗传性代谢疾病。
最主要的两种遗传性疾病是：
全羧化酶合成酶（HLCS）缺乏症
生物素酶（BTD）缺乏症
这类遗传性疾病虽然罕见，但危害极大，因此许多国家和地区都已将其纳入新生儿遗传代谢病筛查项目。通过采集足跟血，检测生物素酶活性，可以早期发现BTD缺乏症。HLCS缺乏症则可能需要更复杂的检测。
如果出现以下症状，尤其婴幼儿期出现，应考虑遗传性生物素代谢障碍的可能，并及时就医：
医生会通过检测尿液中的有机酸、血液中的羧化酶活性以及基因检测来确诊。
幸运的是，对于这两种遗传性疾病，存在非常有效且简单的治疗方法：终身大剂量补充游离生物素。
对于绝大多数没有这些罕见遗传病的人来说，基因直接导致生物素缺乏的风险极低。然而，遗传背景的差异可能微妙地影响个人对生物素的需求量或利用效率。
更值得关注的是维护肠道健康，因为肠道菌群是我们内源性生物素的重要来源。均衡饮食、摄入富含益生菌和益生元的食物，有助于促进这些有益菌群的生长和功能。
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