生物素羧化酶英文简称

生物素羧化酶英文简称：BC

生物素羧化酶（Biotin carboxylase，简称BC）是生物体内一种重要的酶，它负责催化羧化反应的第一步，是多种代谢过程的关键参与者。如果您搜索了“生物素羧化酶英文简称”，那么您很可能是一位学生、研究人员或对生物化学感兴趣的人士。无论您出于何种目的，本文将围绕您可能关心的核心问题，对生物素羧化酶进行全面的介绍。

生物素羧化酶全面解析：从功能、参与到相关健康问题

一、生物素羧化酶是什么？它的核心功能是什么？

生物素羧化酶是乙酰辅酶A羧化酶（ACC）、丙酮酸羧化酶（PC）和丙酰辅酶A羧化酶（PCC）等羧化酶的一个共同组成部分。这些酶都属于生物素依赖性羧化酶家族。

它的核心功能是催化“羧化反应”，即将一个羧基（-COOH）加到特定的底物分子上。这个过程需要能量（ATP）和辅因子生物素的参与。简单来说，生物素羧化酶先活化一个二氧化碳分子（将其连接到生物素上），然后由羧化酶复合体的另一个组分将这个活化的二氧化碳转移到最终的目标分子上。

这个看似微小的化学反应，却是体内几条关键代谢通路的大门：

• 脂肪酸合成：乙酰辅酶A羧化酶（ACC）催化的反应是脂肪酸合成的第一步限速步骤。没有BC的参与，身体就无法有效地合成所需的脂肪酸。
• 糖异生作用：丙酮酸羧化酶（PC）在肝脏和肾脏中，将非糖物质（如乳酸、氨基酸）转化为葡萄糖，这对维持血糖稳定至关重要。
• 支链氨基酸和奇数碳脂肪酸代谢：丙酰辅酶A羧化酶（PCC）参与这些物质的分解代谢。

二、生物素羧化酶与生物素（维生素B7/H）的密切关系

“生物素”在这个酶的名字中并非偶然。生物素（维生素B7或维生素H）是生物素羧化酶不可或缺的辅因子。它像一个灵活的“摆臂”，在生物素羧化酶的活性位点接收被活化的二氧化碳，然后摆动到另一个活性位点，将二氧化碳传递给底物。

因此，充足的生物素是维持所有生物素依赖性羧化酶（包括BC所参与的酶）正常功能的绝对前提。如果体内缺乏生物素，这些关键的代谢通路就会受阻，导致一系列健康问题。

三、生物素羧化酶缺乏或功能障碍会怎样？

生物素羧化酶本身的遗传缺陷非常罕见，属于常染色体隐性遗传病。当BC功能出现问题时，会影响所有依赖它的羧化酶（ACC, PC, PCC），导致复杂的代谢紊乱，通常在新生儿或婴儿期发病，症状可能包括：

• 严重代谢性酸中毒（由于乳酸和酮体堆积）
• 低血糖
• 呕吐、嗜睡、发育迟缓
• 皮疹和脱发（与生物素缺乏症状相似）

值得注意的是，更常见的情况并非是BC本身缺陷，而是生物素缺乏或全羧化酶合成酶缺乏，后者会影响生物素与所有羧化酶（包括BC所在的酶）的结合。这些情况都会导致类似的羧化酶功能不全的症状。

四、如何检测与生物素羧化酶相关的健康问题？

如果

医生怀疑存在与之相关的代谢疾病，通常会进行以下检查：

1. 血液和尿液有机酸分析：这是关键的筛查手段。可以检测到乳酸、丙酮酸、丙酸等代谢中间产物的异常升高。
2. 酶活性测定：可以通过培养的皮肤成纤维细胞或淋巴细胞来直接测量特定羧化酶（如PCC或PC）的活性。
3. 基因检测：通过对相关基因进行测序，可以确认是否存在导致酶缺陷的致病性突变。

五、关键的治疗与干预方法

对于

生物素羧化酶缺乏症或其它生物素依赖性羧化酶障碍，有效的治疗方法非常明确：

• 生物素补充：给予大剂量的药用生物素（通常每天5-10毫克或更高）是首选且极其有效的治疗方法。生物素能够稳定酶结构，并作为辅因子充分发挥作用，对于许多患者可以迅速逆转症状。因此，生物素也被称为这些疾病的“救命药”。
• 饮食管理：限制特定氨基酸（如亮氨酸、异亮氨酸、缬氨酸）的摄入，可能有助于减轻代谢负担。
• 对症支持治疗：在急性发作期，可能需要通过静脉输液纠正酸中毒和低血糖。

总结