d—生物素是查什么的

d-生物素检查全解读：您需要了解的一切

当您搜索“d—生物素”这个关键词时，很可能正对这项检查充满疑问。它究竟是什么？为什么要查？结果异常又意味着什么？本文将为您全面梳理关于d-生物素检查的所有核心信息，解答您心中的疑惑。

一、核心概念：什么是d-生物素？

首先，“d-生物素”其实就是我们常说的生物素（Biotin），也称为维生素B7或维生素H。它是一种水溶性维生素B族成员，是人体新陈代谢过程中不可或缺的辅酶。

它的核心作用可以概括为：

1. 能量代谢的“关键钥匙”：生物素是多种羧化酶的辅酶，参与碳水化合物、脂肪和蛋白质的代谢过程，帮助身体将吃进去的食物转化为可利用的能量。
2. 维持皮肤、头发和指甲健康：生物素对维持皮肤粘膜完整性、促进头发生长和保持指甲强韧有重要作用，“美容维生素”的别称也由此而来。
3. 神经系统功能：它参与体内脂肪酸的合成，这对维持神经系统的正常运作至关重要。
4. 基因表达调控：生物素还在细胞信号传导和基因表达中扮演一定角色。

简单来说，生物素就像是一个勤劳的“助理”，帮助身体内各种重要的“酶经理”高效工作，从而保证能量供应和多个系统的健康运行。

二、为什么要检查d-生物素水平？

绝大多数人通过均衡饮食就能获得足够的生物素，通常不需要特意检查。但在特定情况下，医生会建议进行此项检测，主要目的如下：

1. 诊断生物素缺乏症：尽管罕见，但一旦发生，会引发一系列症状。检查是为了确认缺乏是否为这些症状的根源。
2. 评估疑似遗传代谢性疾病：这是最核心、最重要的原因。检查d-生物素水平是为了诊断以下两种罕见的常染色体隐性遗传病：
   • 全羧化酶合成酶缺乏症（HLCS缺乏症）
   • 生物素酶缺乏症（BTD缺乏症）
     患有这些遗传病的人，身体无法有效利用食物中的生物素，从而导致严重缺乏，即便摄入量正常也无济于事。新生儿筛查中就包含相关项目。

三、哪些人可能需要考虑这项检查？

如果您或您的孩子出现以下不明原因的症状，尤其是多种症状同时出现时，医生可能会怀疑与生物素代谢障碍有关：

• 皮肤问题：严重皮疹、脂溢性皮炎、红色鳞状皮疹（尤其 around the eyes, nose, mouth, and genitals）
• 毛发问题：脱发（秃头症）、头发稀疏脆弱
• 神经系统症状：肌张力低下（婴儿表现为“软塌塌”）、嗜睡、发育迟缓、癫痫、共济失调（动作不协调）、听力视力受损
• 其他症状：代谢性酸中毒、酮症、结膜炎

高风险人群包括：有相关遗传病家族史的新生儿或儿童，以及出现上述症状且常规治疗无效的个体。

四、检查如何进行？需要注意什么？

• 样本类型：通常采集血液（血清）和尿液。有时也可能检测某些酶（如生物素酶）的活性。
• 重要注意事项（非常关键！）：
  • 暂停生物素补充剂：如果您正在服用高剂量的生物素补充剂（通常 > 5 mg/天），务必在检查前至少停药48-72小时。超高浓度的生物素会严重干扰大多数免疫检测方法（例如检测激素、肿瘤标志物、心脏标志物等），导致假性升高或假性降低的结果，造成误诊或漏诊。这是医生在开单前一定会询问的事项。

五、检查结果异常意味着什么？

• 水平过低：通常表明存在生物素缺乏。这可能由以下原因引起：

  • 遗传性疾病：如上述的生物素酶缺乏症或全羧化酶合成酶缺乏症。
  • 获得性缺乏：长期摄入生鸡蛋（生鸡蛋清中的抗生物素蛋白会结合生物素，阻止其吸收）、严重营养不良、长期全胃肠外营养未补充生物素、某些吸收不良综合征（如克罗恩病）、长期使用抗惊厥药物等。

• 水平过高：通常不具有临床病理意义。最常见的原因就是正在服用生物素补充剂。只要停药，水平就会恢复正常。

六、如何应对与治疗？

• 对于遗传性疾病：治疗方案通常简单而有效——终身服用大剂量的生物素补充剂。这可以绕过身体的利用障碍，直接补充活性形式的生物素，绝大多数患儿的症状可以得到显著改善甚至完全消失，正常生长发育。
• 对于获得性缺乏：治疗基础疾病，调整饮食（避免生鸡蛋，增加富含生物素的食物），并在医生指导下口服生物素补充剂直至症状缓解。

富含生物素的食物包括：动物肝脏、蛋黄、坚果（杏仁、花生）、豆类、全谷物、花椰菜、香蕉等。

总结