生物素酰胺酶缺乏症是一种罕见的遗传性代谢疾病，影响着全球数千分之一的新生儿。尽管罕见，但早期诊断和适当治疗可以显著改善患者的预后。本文将全面介绍这一疾病，帮助您更好地理解和应对。
生物素酰胺酶缺乏症是一种常染色体隐性遗传病，影响身体处理生物素（维生素B7）的能力。生物素是人体代谢脂肪、碳水化合物和蛋白质所需的重要维生素。正常情况下，生物素酰胺酶帮助回收和释放体内已被使用的生物素，使其能够被再利用。当这种酶功能不足时，身体无法有效利用生物素，导致多种健康问题。
生物素酰胺酶缺乏症的症状多样，严重程度因个体而异：
值得注意的是，有些患者可能症状轻微甚至无症状，仅通过新生儿筛查被发现。
在许多国家，生物素酰胺酶缺乏症已纳入常规新生儿筛查项目。通过检测婴儿血液中的生物素酰胺酶活性，可以在症状出现前早期识别疾病。
医生需要排除其他可能导致类似症状的疾病，如生物素酶缺乏症（一种相关但不同的疾病）、其他代谢性疾病或神经系统障碍。
