生物素酶缺乏是一种罕见的遗传性代谢疾病，影响身体处理和利用生物素（维生素B7）的能力。这种疾病会导致体内生物素水平不足，进而影响多种代谢过程。
关键点理解：
生物素酶缺乏的症状多样，可能出现在婴儿期或儿童早期：
神经系统症状：
皮肤表现：
呼吸问题：
其他症状：
目前，许多国家已将生物素酶缺乏纳入新生儿筛查项目。通过检测血液中的生物素酶活性，可以确诊该疾病：
诊断方法：
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