儿童生物素酶测定正常值

儿童生物素酶测定：了解正常值、临床意义与家长须知

当您为孩子进行了“生物素酶测定”这项检查，并开始主动查询其正常值时，这通常意味着您是一位非常细心和负责的家长，可能正面临一些困惑或担忧。这篇文章将全面为您解析儿童生物素酶测定的相关知识，帮助您理解这份化验单背后的意义。

一、什么是生物素酶？为什么这项测定对儿童很重要？

首先，我们需要明白生物素是什么。生物素，又称维生素B7或维生素H，是一种水溶性维生素，它在人体的新陈代谢中扮演着至关重要的角色，特别是帮助身体将食物中的脂肪、蛋白质和碳水化合物转化为能量。

而生物素酶，就像一位高效的“回收员”。它的主要功能是将与蛋白质结合的生物素分解、释放出来，让其能够被身体循环利用。如果这个“回收员”罢工了，就会导致生物素严重缺乏。

因此，生物素酶测定主要用于筛查和诊断一种名为生物素酶缺乏症的罕见遗传性代谢疾病。这是一种常染色体隐性遗传病，意味着孩子需要从父母双方各继承一个缺陷基因才会发病。

二、儿童生物素酶测定的正常值是多少？

这是您最关心的问题。生物素酶活性的测定结果通常以血清中酶活性的百分比（%）或特定单位（如nmol/min/mL）来表示。

普遍认可的参考范围如下：

• 正常活性： ≥ 70% 或 ≥ 5.0 nmol/min/mL
• 部分缺乏： 通常在 30% - 70% 之间（或 2.0 - 5.0 nmol/min/mL）
• 严重缺乏： < 30% （或 < 2.0 nmol/min/mL）

重要提示：

1. 参考范围可能略有差异： 不同的医院或检测实验室可能使用不同的试剂和仪器，因此其提供的正常值范围可能会有微小浮动。最权威的判断标准，永远是您手中化验单上打印的参考范围。
2. 新生儿筛查： 这项测定现在已是许多国家和地区新生儿遗传代谢病筛查的常规项目。通过采集宝宝的足底血进行检测，可以早期发现潜在的患儿。

三、读懂测定结果：正常、部分缺乏与严重缺乏意味着什么？

• 结果在正常范围内：
  恭喜您，这表明您孩子体内的生物素酶活性是正常的，能够有效地处理和利用生物素。基本可以排除生物素酶缺乏症，您无需为此担心。

• 结果为“部分缺乏”：
  这意味着孩子的生物素酶活性低于正常水平，但尚未达到严重程度。

  • 可能的情况： 孩子可能是致病基因的携带者，或者处于轻度缺乏状态。
  • 怎么办： 这种情况需要引起重视。医生通常会建议进行定期监测，或在特定时期（如感染、发烧等应激状态下）补充小剂量的生物素。部分患儿可能没有任何症状，但也有一部分可能在压力情况下出现轻微问题。

• 结果为“严重缺乏”：
  这是一个需要立即采取医疗行动的明确信号。

  • 意味着什么： 孩子身体几乎无法回收和利用生物素，会导致严重的生物素缺乏。
  • 潜在危害： 如果不及时治疗，会损害神经系统，可能引发一系列严重症状，包括：癫痫发作、肌张力低下（身体软塌塌）、呼吸困难、听力视力丧失、皮肤炎（如皮疹、脱发）、发育迟缓或倒退等。

四、如果结果异常，家长应该怎么办？

请务必保持冷静，并遵循以下步骤：

1. 立即咨询专业医生： 第一时间带着检查结果咨询儿科医生，最好是遗传代谢病专家或神经内科专家。切勿自行诊断或处理。
2. 进行确诊性检查： 初始的筛查异常可能需要通过更精确的血液检测、基因检测（查找致病基因突变）来最终确诊。
3. 遵从医嘱进行治疗： 好消息是，生物素酶缺乏症是极少数可治疗的遗传代谢病之一。其治疗方法非常简单、有效且成本低廉——终身补充大剂量的生物素。
   • 通过每日口服生物素片，可以直接绕过酶缺陷的环节，为身体提供充足的生物素。
   • 只要坚持治疗，绝大多数患儿可以像正常孩子一样健康成长，避免所有严重并发症的发生，拥有正常的生活和寿命。

总结与给家长的建议

• 生物素酶测定是一项重要的预防性筛查。 它帮助我们在症状出现前就发现隐患。
• 正常值是一个重要的参考，但最终的诊断必须由专业医生结合临床表现和其他检查来做出。
• 即使结果异常，也请不要绝望。 生物素酶缺乏症是一种“不幸中的万幸”的疾病，因为它拥有明确且高效的治疗方案。